A Câmara dos Deputados no Brasil está em vias de analisar uma proposta que visa substituir o termo "Síndrome de Down" por "Trissomia do Cromossomo 21" (T21) em leis, documentos oficiais e registros médicos. A mudança, motivada por avanços científicos e pela busca por uma linguagem mais inclusiva e menos estigmatizante, reflete um movimento global de atualização da nomenclatura para a condição genética.

O Motivo da Mudança: Ciência e Inclusão

A proposta (Projeto de Lei 1118/25), que já foi aprovada em comissões e segue para a Comissão de Constituição e Justiça e de Cidadania, tem como principal argumento a necessidade de adotar uma terminologia mais precisa e científica.

1. Precisão Genética: "Trissomia do Cromossomo 21" (T21) descreve de forma objetiva a causa da condição: a presença de três cópias do cromossomo 21 em vez de duas . O uso do termo genético está alinhado com padrões internacionais e é mais claro para profissionais de saúde, pesquisadores e famílias.

2. Redução do Estigma: A nomenclatura atual, "Síndrome de Down", enfatiza o nome do médico que a descreveu pela primeira vez, o que desvia o foco da condição genética em si. Além disso, há um movimento crescente das famílias e ativistas para eliminar o estigma social associado ao termo "Down" – que, em inglês, pode ter a conotação de "para baixo" – e promover a inclusão plena, focando na diversidade humana.

A História por Trás do Nome

O termo "Síndrome de Down" remonta ao século XIX.

• 1866: O médico britânico John Langdon Down descreveu as características físicas comuns em um grupo de indivíduos com deficiência intelectual, mas na época, ele ainda não conhecia a causa genética da condição.

• 1959: Quase um século depois, o pediatra e geneticista francês Jérôme Lejeune descobriu a alteração cromossômica: a presença de um cromossomo 21 extra. Em homenagem a Down, que descreveu a síndrome clinicamente, Lejeune batizou a condição como "Síndrome de Down".

Apesar da homenagem, o nome também esteve historicamente associado ao termo pejorativo "mongolismo", utilizado por Down em uma época com entendimentos raciais incorretos, o que hoje é completamente rejeitado pela comunidade científica e de direitos humanos. A substituição para T21 busca encerrar de vez essa herança de nomenclaturas incorretas e estigmatizantes.

Como se Dará a Mudança na Lei

Se o Projeto de Lei for aprovado pelo Congresso (Câmara e Senado) e sancionado, a atualização de todas as leis e documentos oficiais (incluindo prontuários médicos futuros) que mencionam "Síndrome de Down" para "Trissomia do Cromossomo 21" deverá ser realizada em até um ano após a publicação da nova lei.

A relatora do projeto na Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência, deputada Andreia Siqueira, rejeitou a sugestão de um período de transição com uso simultâneo das duas nomenclaturas. Segundo ela, a substituição integral é a melhor forma de modernizar o ordenamento jurídico com uma terminologia "científica e coerente com a evolução do conhecimento e da comunicação inclusiva".

A discussão sobre o termo ideal tem mobilizado a comunidade, defendendo que o uso de "Trissomia do Cromossomo 21" ou "T21" contribui para a valorização das pessoas com essa condição genética, celebrando a diversidade em vez de focar em um nome histórico que carrega estigmas.